“宝宝出生72小时后，医务人员就在宝宝足跟上采了三滴血，做了新生儿疾病筛查，今天查了结果，知道他非常健康，我这下就完全放心了。真的是为我们孕育宝宝，减少了太多后顾之忧，真是太好了！”昨日，家住田庄镇的王先生带着孩子回医院做复查，对如今的国家政策赞不绝口。
    什么是新生儿疾病筛查？
    新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至危及生命。
    为什么要进行新生儿疾病筛查？
    新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
    很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长的注意。但隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆的损害，有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，从而开展了一系列方法。在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现在为什么要进行新生儿疾病筛查工作。
    新生儿疾病筛查检查的项目有哪些？
    一般来说，新生儿疾病筛查可以检查几十种遗传病，具体病种会因筛查地区不同而异。根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”
    目前我市新生儿疾病筛查项目包括“四病”，即：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢缺乏症四种疾病的筛查。
新生儿筛查出问题来怎么办？
    患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生后进行了新生儿疾病筛查发现了疾病，然后确诊并及时治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
    据报道，北京医科大学第一医院有一苯丙酮尿症患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94。通过新生儿疾病筛查，在患儿确诊后能及时地给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。（刘英杰）